Семейните гени – ключ към наследствените болести

Два независими екипа от учени са открили промени в ДНК- то, които са в основата на  редките заболявания.Чрез този анализ се сравнява  ДНК на родителите и на  еднo  или повече от техните деца, съобщава Science News. Изследвания, публикувани на  10 март в сп. "New England Journal of Medicine и на  11 март в списание" Сайънс ", показаха колко важно е да се проучи   ДНК – то на семействата за да се разбере повече за  генетичните заболявания.

Експертите отбелязват, че наследствените заболявания са доста многообразни от една страна , а от друга са  редки като произход. Проучване на  3 милиарда двойки в човешкия геном, както и установяването на разликите е  изключително сложен и продължителен процес. При  това метода не е съвсем точен, тъй като използваната техника  за  това изследване е различна  и  се   правят доста  грешки,  отбелязва т Дейвид Galas от Institute for Systems Biology  в Сиатъл, САЩ, и е публикувано в списание "Сайънс". Често  се идентифицира като мутация самата грешка.

Galas и колегите му изследвали генома на всички семейства, състоящи се от двама родители, син и дъщеря. Сравнили са  ДНК секвенциите от родителите и децата, помогнати от разделянето  на  двойките бази, които могат да  мутират  от семейството гени. Сравнението помага да се отстранят около 70% от грешките  при първоначален анализ. Една група от изследователи проучвала  едно семейство с три деца, които страдат от наследствена невронна аминотрофия,  друго семейство, в което едно от децата има  синдрома на Милър и друго - първична цилиарна  дискинезия.

Въпреки това, според учените, този метод е приложим за други заболявания.През декември миналата година, екип от Decode Genetic намери мутации в пет гена, свързани с различни заболявания, както и че тези мутации имат различен ефект в зависимост от това кой  е гена, наследен от родителите. Например, един ген, свързан с диабет, предпазва срещу болестта, ако тя се наследява от майката, но също така увеличава риска от заболяване, ако той се наследи от бащата. Действието на  три други гена, също зависи от това, от кой родител е наследен гена.

"Ние сме  в  състояние да  открием и да определим  точно кои гени са наследени  от майката  и кои от бащата" - каза Кари Стефансон, главен изпълнителен директор на корпорацията. Учените също открили ген, който увеличава риска от някои случаи на  рак на гърдата, ако  е наследен  от бащата, и може да представлява  известна защита, ако е наследена  от майката. Генът, свързан някои форми   рак на кожата, базално-клетъчен карцином, е далеч по-опасен, ако той се наследи от бащата.